Sindrome di Turner: qual’è la causa principale di questa malattia?

Le cause di questa particolare alterazione genetica possono essere le seguenti:

• monosomia

Completa assenza di un cromosoma X che in genere si verifica a causa di un errore nello spermatozoo del padre o dell’ovulo della madre.

• mosaicismo

In alcuni casi si verifica un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi di sviluppo fetale. Cosa significa? Alcune cellule avranno due copie complete del cromosoma X, altre ne avranno una sola copia, altre ancora ne hanno una completa e una copia alterata.

• materiale cromosomico Y

In una piccola percentuale dei casi, alcune cellule hanno una copia del cromosoma X ma altre hanno anche parte del materiale del cromosoma Y. I soggetti coinvolti si sviluppano biologicamente come tutte le ragazze ma la presenza di materiale cromosomico Y aumenta le probabilità di sviluppare un tipo di cancro chiamato gonadoblastoma.

Fattori di rischio

La mancanza o l’alterazione del cromosoma X si verifica in modo casuale, a volte può verificarsi nelle prime fasi di sviluppo del feto.

La medicina dice che la storia familiare non sembra essere uno dei fattori di rischio. È quindi improbabile che i genitori di un bambino affetto dalla sindrome di Turner non avranno poi un altro figlio con la condizione.

Sindrome di Turner sintomi: come si manifesta

I sintomi possono variare in modo molto significativo e dipendono dall’età.

Gravidanza

Un’ecografia prenatale può mostrare:

• liquidi sulla parte posteriore del collo
• anomalie cardiache
• problemi renali

Infanzia

In alcune ragazze una serie di caratteristiche fisiche sono evidenti sin dalla nascita o poco dopo. Questi possono includere:

• collo largo e mandibola piccola
• palato stretto
• bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore della testa
• torace ampio con capezzoli molto distanziati
• dita corte
• braccia che danno all’esterno, verso i gomiti
• gonfiore delle mani e dei piedi, soprattutto alla nascita
• sviluppo lento.

Adolescenza

Per altre donne, invece, la presenza della sindrome di Turner può non essere subito evidente. In particolare nella pubertà i segnali sono tra i seguenti:

• nessuno sviluppo fisico
• bassa statura
• difficoltà di apprendimento, in particolare per quanto riguarda concetti fisici e matematici
• difficoltà di interazione sociale, problemi di comprensione delle emozioni e reazioni delle altre persone
• mancanza di cambiamenti sessuali a causa di un’insufficienza ovarica che può essersi verificata gradualmente
• stop del ciclo mestruale non dovuto alla gravidanza
• incapacità di concepire senza un trattamento di fertilità.

Sindrome di Turner trattamenti

I trattamenti principali parlano di terapie ormonali, sia per le adolescenti che le donne adulte. Si suddividono in:

• ormone della crescita

Si pone l’obiettivo di aumentare il più possibile al momento opportuno l’altezza durante l’infanzia e l’adolescenza. Il trattamento viene in genere somministrato più volte alla settimana per mezzo di iniezioni di somatotropina.

• terapia estrogenica

La maggior parte delle ragazze con la sindrome di Turner devono cominciare a prendere estrogeni e una terapia ormonale al fine di iniziare la fase della pubertà e raggiungere, così, lo sviluppo sessuale dell’età adulta. È una terapia che accompagnerà il paziente per tutta la vita, almeno fino a quando non viene raggiunta l’età media della menopausa.

Come gestire la sindrome di Turner

È importante prepararsi alle cure e coordinarsi con i medici che seguiranno il soggetto nell’intero arco della sua esistenza. Sì, perché la sindrome di Turner non è curabile ma è possibile gestirla e puntare a un solido miglioramento della vita di tutti i giorni.

Alcuni consigli utili per affrontare la condizione:

• controlli regolari hanno mostrato miglioramenti sostanziali nella qualità e nella durata della vita
• i problemi che spesso insorgono durante l’età adulta includono la perdita di udito, problemi agli occhi, problemi cardiaci, pressione alta, diabete e osteoporosi
• abitudini di vita sane come mantenere il giusto peso corporeo e un’attività fisica regolare sono condizioni da attuare per tutta la vita.

Gravidanza

Poche sono le donne in grado di aspettare un bambino senza l’aiuto di un trattamento di fertilità. Chi non ha ancora problemi di questo genere non significa che non li avrà in futuro e in quel momento potrebbe essere troppo tardi per porre rimedio. È quindi fondamentale discutere i tempi di una gravidanza con il proprio medico che può indicare i migliori consigli per rimanere incinta. È comunque da ricordare come, nella maggior parte dei casi, le donne con la sindrome di Turner hanno gravidanze ad alto rischio.

Dieta

La bassa statura e l’insufficienza ovarica sono fattori di rischio per l’osteoporosi. Per questo motivo è necessario garantire al corpo un adeguato apporto giornaliero di calcio e vitamina D. Da evitare il rischio obesità che aumenta i già elevati rischi di ipertensione e resistenza all’insulina. Infine, dovete sapere che chi ha la sindrome di Turner richiede meno calorie rispetto alle persone di statura normale.