La sindrome di Gilbert è una malattia benigna che interessa il fegato. Generalmente contraddistinta da sintomi ed effetti tendenzialmente lievi, è caratterizzata da un’incapacità dell’organo di smaltire correttamente la bilirubina, la sostanza di colore giallastro – arancione, prodotta dalle attività di disgregazione dei globuli rossi.
In condizioni normali, infatti, la bilirubina viene espulsa dal nostro organismo una volta che ha subito la reazione chimica nel fegato, con l’organo in questione che ha il compito di convertire la bilirubina non coniugata (cioè, la forma tossica della molecola) in bilirubina coniugata (la forma non tossica). Tuttavia, nei pazienti che risultano essere affetti da sindrome di Gilbert, il fegato non riesce a svolgere correttamente tale lavoro, e la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue in maniera variabile, e raramente in grado di determinare l’ittero (colorazione giallastra di pelle e occhi).
Cause della sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert è generalmente determinata da un’anomalia genetica ereditaria. Di norma, per poter determinare la sindrome di Gilbert, sono necessarie due copie del gene, ciascuna delle quali ereditata da ogni genitore. Ne deriva che il rischio di soffrire della patologia è maggiore se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo.
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Il sintomo più caratteristico della sindrome di Gilbert è il colore giallastro della parte bianca degli occhi e della pelle, che però si manifesta solo se i livelli di bilirubina nel sangue sono più elevati del normale. Altri sintomi che possono essere legati alla stessa patologia sono la disidratazione, lo stress, la mancanza di sonno, le malattie virali come il raffreddore o l’influenza.
Conseguenze della sindrome di Gilbert
Come abbiamo già avuto modo di rammentare, di norma la sindrome di Gilbert non determina delle conseguenze particolarmente negative, potendo la situazione tenersi sotto controllo senza interventi invasivi.
Si tratta ad ogni modo di una malattia cronica, che accompagnerà il soggetto per tutta la vita, senza generalmente richiedere alcun trattamento: non rappresenta infatti una minaccia per la salute dell’uomo, e non determina complicazioni o un incremento del rischio di malattia epatica. Gli episodi di ittero – principale caratteristica “visiva” della sindrome di Gilbert – sono di solito temporanei, e svaniscono in maniera spontanea in breve tempo. Qualora invece non dovesse essere così, risulta maggiormente importante consultare il proprio medico di riferimento.
Attenzione, però, a non ritenere del tutto priva di effetti la condizione determinata dalla sindrome di Gilbert. Di fatti, la carenza dell’enzima che ha il compito di disgregare la bilirubina può determinare degli effetti collaterali in occasione dell’assunzione di alcuni farmaci, valutato che l’enzima serve proprio a eliminarli dall’organismo.
In maniera più dettagliata, l’irinotecan (farmaco chemioterapico) può raggiungere livelli tossici se si soffre della sindrome in questione, causando episodi di diarrea. Alcuni inibitori delle proteasi che vengono fruiti per poter trattare l’HIV possono invece provocare un incremento dei livelli di bilirubina se il paziente è già affetto dalla sindrome.
Proprio per evitare qualsiasi tipo di pregiudizio, il consiglio degli esperti è di consultare sempre il proprio medico prima di assumere un nuovo farmaco, al fine di scongiurare il rischio di effetti collaterali.
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Diagnosi della sindrome di Gilbert
È abbastanza difficile diagnosticare la sindrome di Gilbert prima dell’adolescenza o dell’età adulta, visto e considerato che nell’età pre-puberale non vi sono produzioni di bilirubina elevate come negli anni successivi.
Peraltro, trattandosi di una sindrome che a volte passa “inosservata”, la patologia viene spesso diagnosticata per caso, in seguito a esami del sangue che evidenziano livelli di bilirubina molto elevati, o nel caso in cui ci si renda conto di soffrire di ittero.
A quel punto, il medico potrebbe consigliare degli esami del sangue finalizzati a escludere problemi al fegato che potrebbero far incrementare la bilirubina, come appunto l’esame della bilirubina, l’emocromo completo, gli esami della funzionalità epatica. Incrociando i dati ottenuti con la misurazione dei parametri nel sangue, è possibile arrivare a una diagnosi della sindrome di Gilbert, generalmente equivalente a una condizione in cui gli esami mostrano alti livelli di bilirubina nel sangue ma – contemporaneamente – il fegato ha un funzionamento normale.
Cura della sindrome di Gilbert
Come abbiamo già anticipato, per poter fronteggiare la sindrome di Gilbert non è necessaria alcuna terapia specifica. Quando si soffre della sindrome, peraltro, non c’è ragione di variare la propria dieta e la quantità di esercizio fisico, mentre rimangono valide le raccomandazioni generali su uno stile di vita sano e attivo, con alimentazione sana e equilibrata, che sia ricca di frutta e di verdura, evitando diete troppo aggressive per poter cercare un dimagrimento.
Diviene invece ancora più importante cercare di evitare qualsiasi tipo di fattore che possa fungere da “innesco” per i sintomi, come ad esempio la disidratazione e lo stress.
Ovviamente, per maggiori informazioni su questa sindrome vi consigliamo di contattare il vostro medico di riferimento, che potrà consigliarvi eventuali accertamenti per una diagnosi completa, e fornirvi ogni indicazione per un pronto benessere.