Sindrome di Ehlers Danlos e le diverse tipologie

Della sindrome oggi sono riconosciute sei tipologie diverse, definite come:

• Classica (con la successiva costituisce il 50% dei casi di malati)
• Ipermobilità (le sue origini ancora oggi non sono chiare)
• Cifoscoliosi (l’unico tipo recessivo e autosomico)
• Vascolare
• Artroclasia
• Dermatosparassi (ne sono noti solo una decina al mondo)

L’ordine è quello di diffusione della malattia, dal maggiore al minore.

Cause

In linea di massima la causa alla base della sindrome di Ehlers-Danlos è determinata da un’anomalia nella sintetizzazione del collagene,  un componente importante della matrice extra-cellulare, e di altre proteine che costituiscono il tessuto connettivo. La malattia si trasmette geneticamente da una generazione all’altra. In particolare nell’organismo vi sono almeno 29 geni che vanno a comporre la struttura proteica del collagene e sono distribuiti in 15 coppie delle 23 di cromosomi, per 19 varietà di mutazioni del collagene. La sindrome di Ehlers Danlos è dominante, con l’eccezione del tipo Cifoscoliosi.

Sintomi

Le diverse tipologie di questa sindrome interessano il tessuto connettivo che da sostegno a molte parti del corpo: la pelle, i muscoli, gli organi, i legamenti etc. Ogni tipologia sopra indicata ha le sue caratteristiche peculiari.

Tipo classico

I pazienti affetti dal tipo classico hanno un incredibile e anomala capacità di estensione della pelle e sulla cute hanno  manifestazioni come cicatrici di diverso tipo, chiaro sintomo di una fragilità cutanea importante. La pelle di questi soggetti si presenta liscia, vellutata e molto fragile, con la tendenza infatti a presentare ecchimosi anche a seguito di traumi lievi. I pazienti hanno anche solitamente diversi pseudo-tumori molluscoidi, che si generano in corrispondenza delle prominenze delle ossa o che sono soggette a pressione, e sferoidi sotto la cute sugli avambracci e sugli stinchi. L’ipermobilità articolare cui sono soggetti genera facilmente sub-lussazioni e dislocazioni.

Tipo Ipermobile

In questa tipologia la cute è meno estensibile rispetto alla precedente, ma comunque singolare. La pelle si presenta egualmente liscia e vellutata. Preponderante in questa tipologia è l’ipermobilità articolare, come dice il termine stesso. Conseguentemente dislocazioni articolari, in particolare che interessano le grandi articolazioni (spalla, gomito, patella, anca) sono molto frequenti, così il ritardo nello sviluppo del movimento. I pazienti con il tipo Ipermobile hanno dolori articolari cronici, disturbi funzionali dell’alvo, autonomiche e sono propensi alla formazione di ecchimosi sulla pelle.

Tipo vascolare

In questi pazienti la cute è molto sottile, traslucida e con il reticolo di vene molto evidente, in particolare a livello del tronco e dell’addome. Le arterie sono fragili e tendono a romerpersi, così anche tessuti dell’intestino e dell’utero. Le ecchimosi sono diffuse sul corpo e sorgono spontaneamente. Questi pazienti mostrano caratteristiche estetiche ricorrenti: naso sottile e a becco, bocca sottile, lobi delle orecchie ipoplastici, guance incavate, occhi prominenti e un tessuto adiposo sottocute molto scarso. Non è raro in questi pazienti che vi sia un invecchiamento prematuro della pelle di mani e piedi (acrogeria) e ipermobilità a livello delle piccole articolazioni. Frequenti le rotture di muscoli e di tendini, piedi torti, fistola artero-venosa del seno carotideo, vene varicose in età precoce, recessione delle gengive. Questi pazienti possono anche subire dissecazione arteriosa e la rottura spontanea dell’intestino o dell’utero durante la gravidanza.

Tipo Cifoscoliotico

Questi pazienti hanno come sintomi principali la lassità dei legamenti generalizzata, una grave ipotonia dei muscoli, una scoliosi marcata e progressiva. Essi inoltre hanno sclere molto fragili quindi non è rara la rottura del bulbo oculare. A questo si associano anche fragilità dei tessuti con cicatrici e propensione alle ecchimosi, così come a habitus marfanoide, a microcornea. Le arterie sono facilmente danneggiabili.

Tipo artrocalasico

Prevede la lassità legamentosa generalizzata molto accentuata e la dislocazione bilaterale delle anche. I pazienti presentano anche iperestensibilità cutanea, fragilità dei tessuti e la tendenza a cicatrici ed ecchimosi. Non rare: ipotonia muscolare, cifoscoliosi, osteopenia (seppure moderata).

Tipo Dermatosparassi

I pazienti con questo tipo di sindrome hanno una fragilità cutanea marcata, con cute lassa e ridondante. Essi presentano una cute morbida, liscia, pastosa tendente a ecchimosi. I malati hanno una tendenza alla rottura prematura delle membrane fetali, a ernie ombelicali oppure inguinali di dimensioni importanti.

 

Terapia

La sindrome di Ehlers Danlos non è purtroppo curabile ad oggi. Ai malati è sconsigliata la pratica dello sport, il sollevamento e il trasporto di oggetti pesanti. In caso di interventi chirurgici nel caso di queste persone va fatta molta attenzione la sutura e se possibile è meglio utilizzare adesivo o colla anziché cucitura. Il sistema cardio-circolatorio va monitorato con frequenza.