Sindrome della persona rigida, cos’è la malattia rara che ha colpito Celine Dion

Esistono diversi sottotipi o classificazioni per SPS, tra cui:

La sindrome della persona rigida classica: questa è la forma più comune. È associato agli anticorpi GAD (decarbossilasi dell’acido glutammico), sebbene gli studi abbiano riportato altre associazioni anticorpali.
Varianti SPS: esistono diverse varianti di SPS che possono coinvolgere parti specifiche del corpo o comportare una maggiore incoordinazione (atassia).
Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono (PERM): la PERM è una variante più grave di SPS che causa diminuzione della coscienza, problemi di movimento degli occhi, atassia e disfunzione autonomica. La PERM richiede comunemente la gestione in ospedale a causa della disfunzione autonomica.

I due sintomi principali della sindrome della persona rigida sono: Rigidità muscolare o rigidità; Spasmi muscolari dolorosi; I sintomi di SPS possono diffondersi ad altre aree del corpo e/o peggiorare nel tempo. I sintomi possono richiedere da diversi mesi a pochi anni per svilupparsi. I sintomi di alcune persone rimangono gli stessi per anni. Altri sperimentano un lento peggioramento dei sintomi, inclusa una spasticità/rigidità più grave, che può limitare la loro capacità di svolgere le attività della vita quotidiana. I sintomi principali della sindrome della persona rigida sono l’irrigidimento muscolare del tronco e degli arti, insieme a episodi di violenti spasmi muscolari. Questi possono essere innescati da stimoli ambientali (come rumori forti) o stress emotivo. Gli spasmi muscolari possono essere così gravi da far cadere la persona. I muscoli si rilassano gradualmente dopo che lo stimolo è svanito.

Raggiungere una diagnosi per la sindrome della persona rigida può essere difficile. Generalmente, la SPS viene sospettata sulla base dei sintomi caratteristici. Una storia medica completa e un esame, insieme a ulteriori indagini, inclusi esami del sangue e analisi del liquido spinale, possono confermare la diagnosi. Quando si eseguono questi test, il medico cerca livelli elevati di anticorpi GAD. L’elettromiografia o EMG è talvolta raccomandata anche per studiare l’attività elettrica dei muscoli scheletrici. Il medico cercherà i tipici risultati dell’attività dell’unità motoria che sono comuni nelle persone con SPS. I medici escluderanno anche altre possibili cause dei sintomi, tra cui il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla, la fibromialgia, la malattia psicosomatica o l’ansia e la fobia.