La sindrome della persona rigida è un disturbo autoimmune e neurologico che provoca rigidità e spasmi nel tronco e negli arti. I sintomi includono irrigidimento del busto e degli arti, insieme a episodi di gravi spasmi muscolari. Potrebbero essere prescritti farmaci e immunoterapia, con acqua, terapia occupazionale e fisica. La causa di questa malattia estremamente rara è ancora sconosciuta. Ma i ricercatori sospettano che possa essere il risultato di una reazione autoimmune in cui il corpo attacca le cellule nervose nel sistema nervoso centrale che controllano il movimento muscolare.
Esistono diversi sottotipi o classificazioni per SPS, tra cui:
La sindrome della persona rigida classica: questa è la forma più comune. È associato agli anticorpi GAD (decarbossilasi dell’acido glutammico), sebbene gli studi abbiano riportato altre associazioni anticorpali.
Varianti SPS: esistono diverse varianti di SPS che possono coinvolgere parti specifiche del corpo o comportare una maggiore incoordinazione (atassia).
Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono (PERM): la PERM è una variante più grave di SPS che causa diminuzione della coscienza, problemi di movimento degli occhi, atassia e disfunzione autonomica. La PERM richiede comunemente la gestione in ospedale a causa della disfunzione autonomica.
I due sintomi principali della sindrome della persona rigida sono: Rigidità muscolare o rigidità; Spasmi muscolari dolorosi; I sintomi di SPS possono diffondersi ad altre aree del corpo e/o peggiorare nel tempo. I sintomi possono richiedere da diversi mesi a pochi anni per svilupparsi. I sintomi di alcune persone rimangono gli stessi per anni. Altri sperimentano un lento peggioramento dei sintomi, inclusa una spasticità/rigidità più grave, che può limitare la loro capacità di svolgere le attività della vita quotidiana. I sintomi principali della sindrome della persona rigida sono l’irrigidimento muscolare del tronco e degli arti, insieme a episodi di violenti spasmi muscolari. Questi possono essere innescati da stimoli ambientali (come rumori forti) o stress emotivo. Gli spasmi muscolari possono essere così gravi da far cadere la persona. I muscoli si rilassano gradualmente dopo che lo stimolo è svanito.
Raggiungere una diagnosi per la sindrome della persona rigida può essere difficile. Generalmente, la SPS viene sospettata sulla base dei sintomi caratteristici. Una storia medica completa e un esame, insieme a ulteriori indagini, inclusi esami del sangue e analisi del liquido spinale, possono confermare la diagnosi. Quando si eseguono questi test, il medico cerca livelli elevati di anticorpi GAD. L’elettromiografia o EMG è talvolta raccomandata anche per studiare l’attività elettrica dei muscoli scheletrici. Il medico cercherà i tipici risultati dell’attività dell’unità motoria che sono comuni nelle persone con SPS. I medici escluderanno anche altre possibili cause dei sintomi, tra cui il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla, la fibromialgia, la malattia psicosomatica o l’ansia e la fobia.