Scoperta in un gene l’origine di raro tumore infantile: ecco di cosa si tratta

Di solito si forma nei reni e nel cervello e la sua estrema rarità rende gli studi clinici molto difficili, tanto che finora non era nota l’origine e non esiste un trattamento efficace. Per studiarlo, a partire da due casi di malattia, i ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma e condotto analisi filogenetiche delle mutazioni avvenute nel tessuto malato e in quello sano, al fine di ricostruirne la sequenza temporale. Le analisi hanno confermato che questo sarcoma si sviluppa da un tipo di cellula che si trova nella cresta neurale e che l’origine è in una mutazione nel gene SMARCB1. Questa mutazione blocca il normale sviluppo di queste cellule, che vanno poi a formare il tumore.

I ricercatori hanno quindi inserito il gene intatto negli organoidi derivati dal paziente (tumori artificiali cresciuti in laboratorio) e identificato due farmaci esistenti che permettono di superare il blocco di maturazione e che potrebbero quindi essere usati come trattamento. I risultati di questa ricerca collaborativa, sottolinea Sam Behjati, del Wellcome Sanger Institute, sono anche “frutto di strumenti all’avanguardia, dalla tecnologia degli organoidi al sequenziamento dell’mRNA a cellula singola, ai database di screening dei farmaci. Spero che questo studio serva come modello per scoprire l’origine di altri tumori infantili e porti a risultati migliori per i bambini affetti da queste terribili malattie”.