Porfiria: malattie ereditarie molto rare che alterano degli enzimi

Le porfirie acute, come abbiamo già avuto modo di rammentare, includono condizioni che determinano dei sintomi tipici al sistema nervoso. Tali sintomi possono apparire rapidamente e possono essere anche piuttosto gravi per la salute dell’individuo.

Per quanto attiene la loro durata, i sintomi possono estendersi da alcuni giorni a diverse settimane, e di solito migliorano lentamente dopo l’attacco. La porfiria acuta intermittente è la forma più diffusa di porfiria acuta.

Detto ciò, per quanto il seguente elenco non sia esaustivo, i principali sintomi della porfiria acuta possono includere:

• grave dolore addominale;
• dolore al petto, alle gambe o alla schiena;
• costipazione o diarrea;
• nausea e vomito;
• dolori muscolari, formicolio, intorpidimento, debolezza o paralisi;
• urina rossa o marrone;
• cambiamenti mentali, come ansia, confusione, allucinazioni, allucinazioni, disorientamento o paranoia;
• problemi respiratori;
• problemi di minzione;
• battiti cardiaci rapidi o irregolari (palpitazioni);
• alta pressione sanguigna.

L’elenco che sopra abbiamo brevemente riassunto non è ovviamente esaustivo. Parlatene con il vostro medico per poterne sapere di più.

Porfirie cutanee

Le porfirie cutanee comprendono diverse forme della malattia che, come intuibile e in parte già accennato, causano sintomi cutanei che però, fortunatamente, generalmente non interessano il sistema nervoso.

Come risultato dell’esposizione al sole in condizione di porfiria cutanea, si può sperimentare:

• sensibilità al sole e a volte alla luce artificiale, causando dolore bruciante;
• improvviso arrossamento cutaneo doloroso (eritema) e gonfiore (edema);
• vesciche sulla pelle esposta, di solito le mani, le braccia e il viso;
• pelle sottile e fragile con alterazioni del colore della pelle (pigmento);
• prurito;
• eccessiva crescita dei capelli nelle zone colpite;
• urina rossa o marrone.

Anche in questo caso, è utile rammentare che non siamo di fronte a un elenco completo di sintomi, e che è pertanto opportuno condividere sempre con il proprio medico il proprio stato di salute.

Si tenga anche conto che molti segni e sintomi della porfiria sono in realtà piuttosto simili a quelli di altre condizioni più comuni, e che proprio questa caratteristica può in realtà rendere piuttosto difficile una corretta diagnosi preliminare.

Cause

Come abbiamo avuto modo di anticipare, la porfiria crea un problema nell’emoglobina e, in particolar modo, nelle proteine dei globuli rossi che trasportano l’ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo, organi e tessuti.

Nella porfiria cutanea, le porfirine si accumulano nella pelle e, se esposte alla luce solare, causano i sintomi che abbiamo avuto modo di esaminare. Nelle porfirine acute, l’accumulo danneggia il sistema nervoso.

Passando alle cause, la maggior parte delle forme di porfiria sono ereditarie e, dunque, la malattia può essere trasmessa se si eredita un gene difettoso di uno dei genitori (modello autosomico dominante) o i geni difettosi di entrambi i genitori (modello autosomico recessivo).

Ovviamente, solo perché si eredita un gene o i geni dei genitori, in grado potenzialmente di scatenare la porfiria, non significa che il figlio dovrà condividerne segni e sintomi. Il paziente figlio potrebbe infatti avere quella che viene comunemente chiamata come porfiria latente e, dunque, non sviluppare mai dei sintomi nella propria intera esistenza.

Di contro, la porfiria cutanea “tarda” è tipicamente acquisita, piuttosto che ereditaria, anche se la carenza enzimatica può essere ereditaria. Alcuni fattori scatenanti che influiscono sulla produzione di enzimi – come l’eccesso di ferro nel corpo, malattie epatiche, farmaci a base di estrogeni, fumo o eccessivo consumo di alcol – possono causare tali sintomi.

Fattori di rischio nella generazione

Per quanto concerne i fattori di rischio, oltre ai rischi genetici, sono quelli ambientali a contribuire in misura maggiore le possibilità di innescare lo sviluppo di segni e sintomi nella porfiria.

Esempi di fattori di rischio scatenanti possono includere:

• esposizione alla luce solare;
• alcuni farmaci, compresi quelli ormonali;
• dieta o digiuno;
• fumo;
• stress fisico, come infezioni o altre malattie;
• stress emotivo;
• uso di alcool;
• ormoni mestruali.

Anche in questo caso, non possiamo che evidenziare brevemente come non ci troviamo dinanzi a un elenco completo di fattori di rischio scatenanti, e che sarebbe pertanto bene condividere le proprie condizioni di salute con il medico di riferimento.

Complicazioni

Anche se non sempre la porfiria conduce a effetti gravi, è bene ricordare che le possibili complicazioni dipendono dalla forma della porfiria e possono essere potenzialmente anche letali.

È il caso delle porfirie acute, che possono essere mortali nel caso in cui un attacco non viene trattato prontamente. Durante un attacco, si possono verificare condizioni di disidratazione, problemi respiratori, convulsioni e ipertensione. Gli episodi spesso richiedono un ricovero ospedaliero per il trattamento immediato. Le complicazioni a lungo termine con attacchi acuti ricorrenti possono includere dolore cronico, insufficienza renale cronica e danni al fegato.

Le porfirie cutanee possono causare danni permanenti alla pelle. Inoltre, le vesciche cutanee possono infettarsi. Quando la pelle guarisce dopo la porfiria cutanea, può avere un aspetto e una colorazione anomala, essere particolarmente fragile o lasciare cicatrici.

Prevenzione

Sebbene attualmente non sia noto un modo per prevenire la porfiria, se il paziente è già colpito da tale patologia non potrà che cercare di contenere i fattori di rischio per prevenire almeno i sintomi.

Inoltre, si ricordi che il fatto che la porfiria sia di solito un disturbo ereditario, non significa che tutti i familiari ne siano colpiti. È comunque consigliabile che figli, fratelli e altri membri della famiglia prendano in considerazione l’idea di effettuare un test genetici per determinare se hanno già contratto la malattia, e ottenere una consulenza genetica.

Diagnosi

Molti segni e sintomi della porfiria sono simili a quelli di altre malattie più comuni. Inoltre, considerato che la porfiria è rara, il vostro medico potrebbe essere in difficoltà nel compiere una diagnosi puntuale.

In linea generale, per poter arrivare a una diagnosi precisa sarà opportuno effettuare specifici test di laboratorio, che aiuteranno il personale sanitario a determinare quale forma di malattia si ha. Vengono eseguiti diversi test a seconda del tipo di porfiria che il vostro medico sospetta che possiate avere, ma di solito si ricorre a una combinazione di test del sangue, delle urine o delle feci.

Altri test possono essere necessari per confermare il tipo di porfiria che avete, e prove genetiche e consulenza possono essere raccomandati nella famiglia di una persona affetta da porfiria.

La cura

Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dalla gravità dei sintomi. Generalmente, la cura comprenderà l’identificazione e la prevenzione dei sintomi e quindi l’attenuazione degli stessi sintomi quando si manifestano.

Occorrerà inoltre condividere l’importanza di evitare e contenere i fattori di rischio. Ad esempio:

• non usare farmaci noti per innescare attacchi acuti;
• non usare alcool o droghe;
• evitare il digiuno e una dieta che comporta una grave restrizione calorica;
• non fumare;
• assumere ormoni per prevenire gli attacchi premestruali;
• minimizzare l’esposizione al sole (quando si è all’aperto, indossare indumenti protettivi e utilizzare una protezione solare opaca bloccante, come quella con ossido di zinco. All’interno, utilizzare filtri per finestre);
• trattare prontamente le infezioni e altre malattie;
• adottare misure per ridurre lo stress emotivo.

Il trattamento degli attacchi di porfiria acuta si concentra principalmente sul fronteggiare in modo rapido i sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni. Il trattamento potrebbe ad esempio includere:

• iniezioni di emina, un farmaco che limitare la produzione di porfirine nell’organismo;
• zucchero endovenoso (glucosio), o zucchero assunto per via orale, se in grado di mantenere un adeguato apporto di carboidrati;
• ricovero in ospedale per il trattamento di sintomi, come forti dolori, vomito, disidratazione o problemi respiratori.

Quali sono le terapie suggerite

Nel caso in cui il paziente dovesse soffrire di porfiria acuta, è fondamentale svolgere un’adeguata azione di prevenzione. Infatti, si consiglia di evitare l’uso di farmaci che possano portare a tale patologia, cercando di prediligere una dieta ricca di zuccheri. Ci sono anche dei trattamenti specifici proprio per evitare che le crisi acute possano dare eccessivo dolore al paziente. Alcune persone che soffrono di tale disturbo che devono affrontare un’anestesia, dovrebbe evitare l’impiego di farmaci come il tiopentale e i barbiturici complessivamente. Infatti, questi ultimi hanno la particolarità di riuscire a causare una crisi acuta di porfiria per colpa dell’induzione enzimatica che attivano all’interno del fegato. In tutti questi pazienti, nella maggior parte dei casi, viene consigliata l’assunzione di propofol, come farmaco per indurre l’anestesia. Per quanto riguarda i casi di porfirie non acute, anche in tutti coloro che soffrono di morbo di Gunther si prova ad eseguire il trapianto di midollo osseo; in alternativa vengono effettuate anche delle trasfusioni. Per quanto riguarda la porfiria cutanea tarda, il trattamento iniziale deve vertere soprattutto sull’eliminazione dell’elemento di tossicità (che può essere il ferro, il virus, l’alcool oppure il principio attivo di alcuni farmaci), così come sull’azione protettiva nei confronti del sole. Successivamente c’è la possibilità di integrare la terapia per incrementare l’espulsione delle porfirine. Per quanto riguarda, infine, la protoporfiria, il trattamento principale prevede di svolgere un’azione di protezione nei confronti dei raggi solari, mediante l’uso di creme schermanti così come con l’assunzione di beta carotene.

Trattamento

Il trattamento delle porfirie cutanee si concentra invece sulla riduzione dell’esposizione a fattori scatenanti come la luce solare e sulla riduzione della quantità di porfirine nel corpo per aiutare ad eliminare i sintomi. Questo può includere:

• periodico prelievo di sangue (flebotomia) per ridurre il ferro nel corpo, che diminuisce le porfirine;
• assumere un farmaco usato anche per trattare la malaria – idrossiclorochina (Plaquenil) o, meno spesso, clorochina (Aralen) – al fine di assorbire le porfirine in eccesso e aiutare il corpo a liberarsene più velocemente del solito. Questi farmaci sono generalmente utilizzati solo in persone che non possono tollerare una flebotomia;
• prendere un integratore alimentare per sostituire la carenza di vitamina D causata dall’assenza di luce solare.

Esistono poi alcuni rimedi “casalinghi” e alcune correzioni al proprio stile di vita, che potrebbe essere utile assumere nella debita considerazione.

In particolare, se si soffre di porfiria potrebbe essere utile:

• imparare che cosa potrebbe scatenare i sintomi e parlare con il proprio medico del tipo di porfiria che avete e imparare a conoscere i possibili fattori scatenanti dei sintomi e i modi per evitarli;
• informare gli operatori sanitari, condividendo con tutti i propri medici di riferimento che soffrite di porfiria. Si tratta di una cautela molto importante, considerato che a volte trattamenti, farmaci o interventi chirurgici possono scatenare i sintomi della porfiria;
• indossare un braccialetto o una collanina con un ciondolo nel quale sono riportate le proprie condizioni, aiutando così eventuali soccorritori a capire l’origine di effetti gravi.

Parlatene dunque con il vostro medico per saperne di più, scoprendo in che modo poter fronteggiare con efficacia le caratteristiche di questa malattia.