Duchenne: arriva in Italia la prima somministrazione della terapia genica

“Grazie agli sviluppi della ricerca – evidenzia il professor Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli – stiamo vivendo un momento importante per la cura della distrofia muscolare di Duchenne. La terapia genica rappresenta un’importante opportunità che si aggiunge alle altre sperimentazioni in corso e opzioni terapeutiche oggi in uso e ai progressi avvenuti dal punto di vista di una presa in carico multidisciplinare”. Il trial clinico di Fase III con PF-06939926 è multicentrico, in doppio cieco, controllato con placebo e prevede il reclutamento, a livello globale, di 99 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dai 4 agli 8 anni, deambulanti e in trattamento stabile con steroidi. I piccoli pazienti che prendono parte alla sperimentazione ricevono la terapia genica sperimentale all’inizio dello studio o dopo un anno dal trattamento con placebo: il follow-up dello studio è di cinque anni, ma i risultati inizieranno a essere analizzati già dopo un anno e si baseranno sui dati di funzionalità muscolare.

“La comunità Duchenne e Becker – evidenzia Luca Genovese, Presidente di Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori – guarda con grande attenzione e speranza all’avvio di questo trial clinico in Italia. Studi all’avanguardia come questo sono molto attesi, ma anche complessi, ed è importante che le famiglie e i pazienti siano il più possibile consapevoli del loro funzionamento; in questo le associazioni giocano un ruolo chiave. Auspichiamo che lo studio in partenza possa portare, nei prossimi anni, risposte importanti sulle questioni cruciali con le quali i ricercatori si stanno confrontando”.