Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo di malattie rare geneticamente determinate che possono portare alla cecità totale, che hanno un impatto soprattutto sui bambini e giovani adulti. In particolare, il gene RPE65 è uno degli oltre 260 che possono essere responsabili di una distrofia retinica ereditaria. La mutazione di entrambe le copie del gene RPE65 può portare a cecità totale.
Nelle fasi inziali della malattia i pazienti possono soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, della visione periferica, perdita di nitidezza o di chiarezza visiva, alterato adattamento al buio e movimenti ripetitivi incontrollati dell’occhio (nistagmo). Si stima che la mutazione di entrambe le copie del gene RPE65 colpisca 1 persona su 200mila. Quasi il 60% dei pazienti è affetto da una forma severa della malattia che comporta gravi danni alla vista sin dalla nascita. Se il gene RPE65 che contiene le istruzioni per produrre la proteina RPE65 è mutato o difettoso, la proteina non verrà prodotta, oppure non funzionerà correttamente. I fotorecettori non saranno pertanto in grado di resettarsi e inizieranno a degenerare nel tempo. Con la progressiva degenerazione dei fotorecettori, si perde la capacità di rilevare la luce con conseguente cecità notturna e perdita della visione. Voretigene neparvovec, viene iniettato una sola volta in ciascun occhio dei pazienti che hanno mutazioni confermate di questo gene e una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. Uno specialista in chirurgia retinica inietta la terapia genica dietro la retina.
La terapia genica per le malattie ereditarie
Arriva in Italia la prima terapia genica per le malattie ereditarie della retina, che possono portare chi è colpito a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Aifa, Agenzia italiana del farmaco, ha dato infatti il via libera alla rimborsabilità di Luxturna (Voretigene neparvovec), terapia innovativa indicata in particolare per il trattamento di bambini e adulti con una forma di distrofia retinica ereditaria, che comporta perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65, che hanno sufficienti cellule retiniche vitali. Questa forma, molto rara e fino ad oggi priva di trattamenti, rende i bambini ipovedenti dalla nascita e comporta una grave e progressiva riduzione della capacità visiva verso la cecità. Il trattamento con una singola iniezione sottoretinica, in entrambi gli occhi, ha mostrato un miglioramento significativo e duraturo (dati fino a 7,5 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio. I primi due bimbi, con l’autorizzazione di Aifa grazie al fondo del 5%, trattati alla Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli un anno fa, già dopo pochi giorni dall’intervento hanno mostrato un marcato allargamento del campo visivo e una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce. Alessia ha iniziato a camminare di sera e in maniera autonoma per la sua città, Bari, e Matteo a giocare a pallone.
I pazienti che possono beneficiare dei trattamenti
“A distanza di un anno – evidenzia la professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica dell’Università campana – possiamo sostenere che voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità, un risultato dal profondo valore scientifico poiché la sua efficacia è duratura. Dobbiamo essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti”. Il riconoscimento dei sintomi unito alla identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso il test genetico è funzionale non solo alla diagnosi della malattia ma anche alla valutazione della sua progressione. “La disponibilità di una terapia- prosegue poi Assia Andrao Presidente Retina Italia Onlus- ha il potenziale di ridurre il notevole onere fisico, emotivo e finanziario sui pazienti e sulle famiglie”. “Grazie alla terapia genica- sottolinea il professor Stanislao Rizzo, direttore UOC di Oculistica del Policlinico Gemelli Irccs – si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa”. La terapia genica secondo gli esperti “apre una nuova pagina della medicina”frutto di anni di ricerca e molti dei circa 60 pazienti con la patologia in Italia potranno beneficiarne.