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Il deficit di ormone della crescita, è presente nella persona affetta sin dalla nascita, anche se la statura del neonato rientra nella norma, ovvero peso e lunghezza sono uguali a tutti i bambini sani e questo conferma ancora di più il fatto, che l’ormone della crescita non influenza la crescita e lo sviluppo del feto. Durante i primi mesi di vita, si possono manifestare episodi di ipoglicemia a digiuno ed una crescita rallentata. La crescita della massa muscolare è molto ridotta, a differenza del pannicolo adiposo che si mostra sovrarappresentato.
Anche lo sviluppo osseo è ritardato se confrontato con l’età anagrafica del soggetto, ma è sempre superiore invece rispetto all’età staturale, che risulta inoltre essere spesso molto compromessa. A determinare il deficit di ormone della crescita, può essere un caso isolato, oppure associato di difetto delle tropine ipofisarie.
Il gene implicato alla codifica dell’ormone della crescita, è presente nel cromosoma 17. In base alla tipologia di mutazione, è possibile avere quadri clinici più o meno gravi di deficit di ormone della crescita. Tale patologia potrebbe essere causata inoltre, da una alterazione genetica da parte del ricettore del GHRH, dando luogo in questa maniera alla Sindrome di Sindh. Nel deficit combinato invece, questo è associato al deficit di una o più tropine ipofisarie, mentre il deficit acquisito, si manifesta a cause di lesione all’ipotalamo ed ipofisarie per tumori, oppure adenomi ipofisari, o craniofaringioni, o a causa di processi ipofisiti, oppure espansivi, ovvero tumorali.
Un bambino con statura inferiore al 3 percentile o velocità di crescita staturale inferiore del 25 percentile ed altezza definitiva inferiore a 1DS rispetto al bersaglio genetico, sono i motivi per cui si sospetta il deficit di ormone della crescita. Prima di tutto questo, chiaramente devono essere escluse le cause di statura bassa che non dipendono da alterazioni dell’asse GH-IGF-1. Dopo la prima anamnesi, bisogna osservare se è presente un ritardo osseo di oltre s DS rispetto all’età anagrafica, se i valori di IGF-1 e di IGFBF-3 sono bassi, ed inoltre se vi è la mancanza risposta del GH per almeno due test di stimolo, in maniera tale da poter stabilire una cura farmacologica adeguata.
Attualmente i test più utilizzati sono quelli classici o potenziati, nel primo caso abbiamo l’insulinica ITT, l’arginina, il glucagone, la cloridinia e viene preso in considerazione anche un ridotto picco di GH inferiore a 10 ng/ml. I test potenziati invece, sono: GHRH+ arginina, GHRH+ pridostigmina e viene preso in considerazione anche il picco di GH inferiore a 20 ng/ ml.
In presenza di sospetta disfunzione della crescita, potrebbe essere necessario effettuare ulteriori prelievi ematici utili a comprendere il dosaggio del GH durante la notte ed anche nell’arco delle 24 ore. Molto importante è anche il dosaggio di IGF-1 che ha come range di riferimento la fascia di età del paziente. Una volta effettuata la diagnosi di deficit di ormone della crescita, è sempre opportuno valutare l’ipofisi anche attraverso RMN, in maniera tale da poter escludere la presenza di lesioni espansive oppure di tumori.
Il primo trattamento in presenza di deficit dell’ormone della crescita, è la terapia ormonale GH ottenuta da DNA ricombinante, in grado di migliorare in maniera sensibile la statura finale nei bambini affetti da tale disturbo. Il risultato di questa terapia varia in base all’età di inizio trattamento. Il dosaggio iniziale è di circa 0.2 mg/Kg a settimana sottocute, da ripartire anche con la somministrazione serale. In situazioni particolari, come l’inizio della pubertà ad esempio, dove è evidente il calo dello sviluppo corporale, potrebbe essere necessario l’aumento del dosaggio fino alla somministrazione doppia. In ogni modo dunque, la posologia dell’ormone GH, va modificata soprattutto in base alla risposta clinica del paziente, in termine di accrescimento della statura corporea.
Alcuni alimenti possono essere in rado di stimolare l’ormone della crescita, e ora vedremo insieme quali. Un alimento molto importante in questo caso, sono le fave, ricchissimi di L-Dopa, ovvero una sostanza in grado di far aumentare la produzione dell’ormone della crescita e di accrescere anche i livelli di dopamina e testosterone. Anche lo yogurt bianco, sembra abbia moltissime potenzialità, esso è in grado di accrescere i livelli di GH grazie al quantitativo di L-glutammina presente, implicato nello sviluppo dell’ormone della crescita. A seguire troviamo il cioccolato fondente, perché ricchissimo di triptofano, ovvero un amminoacido in grado di stimolare la ghiandola pituitaria per la produzione di dopamina. Ricordiamo inoltre, che per beneficiare in pieno delle capacità del cioccolato, bisogna consumare quello fondente al 70%. Un altro alimento molto importante, sono le uova biologiche, perché contengono al loro interno vitamine del gruppo A, E, D e K e vitamine del gruppo B, DHA, EPA, che favoriscono la crescita.
Esistono degli integratori in grado di stimolare l’ormone della crescita, e sono delle miscele di L-arginina ed L- leucina estremamente eficaci.
La leucina è in grado di incrementare la sintesi proteica e la perdita del tessuto adiposo favorendo la massa grassa. Grazie a numerosi studi, è stato possibile evidenziare come l’integrazione esogena di creatina, oppure di L- glutamina, siano in grado di favorire l’ormone GH in soli 90 minuti dopo la somministrazione, proprio per questo, in commercio esistono integratori specifici che vanno assunti dopo l’esercizio fisico, oppure prima di andare a dormire. Anche le proteine del siero del latte, sono delle sostanze che apportano al fisico numerosi aminoacidi essenziali, necessari per aumentare l’ormone della crescita in maniera molto significativa, stimolando anche la crescita muscolare.
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